PRACTICA # 3

CARIOTIPO

MATERIAL

• SEIS HOJAS BLANCAS POR ALUMNO 
• TIJERAS 
• COLORES 
•  PEGAMENTO

OBJETIVO

El objetivo de esta actividad dentro de  el laboratorio de  embriologia es  determinar  la morfología de los cromosomas  a si mismo hacer la diferencia  del cariotipo normal  de otros con  las anomalías cromosomicas  que existen en la humanidad

INTRODUCCIÓN

El cariotipo  se puede considerar, como la constitución cromosomica de un individuo ya que haciendo  este tipo de estudio  se puede detectar  alguna alteración  en la constitución  cromosomica de un individuo y poder determinar  la  patología  si esta existiera  como monosomia o trisomia.

 Para poder observar  el cariotipo es necesario   inducir  una mitosis en las células   a examinar y después  se les agrega colchicina, la cual evita la formación de los microtubulos del huso, sin embrago los  cromosomas se condensan  como siempre  y se disponen en una etapa  semejante ala metafase . para mostrar  un cariotipo , los cromosomas se fotografían  y se les  clasifica  individualmente, se disponen por pares  a los que se le denomina  cromosomas homólogos .

CROMOSOMA

Un cromosoma son  filamentos de ADN  que contienen alos genes , en las células eucariontes , los cromosomas  se encuentran en el interior del núcleo que , cuando   la célula no se esta dividiendo forma una red  llamada cromatina. al inicio de la división celular, los hilos de  la cromatina se enrollan  y se condensan en  filamentos cortos   formando cromososmas que  se presentan en una  de dos formas cromosomas duplicados o cromosomas sencillos y  para dar así cromosomas hijos.

los cromosomas  se encargan  de transmitir el material genetico de una celula a otra .

su esqueleto tiene 2 parte llamadas  cromatidas que se unen por un centromero , en sus extremos del cromosomas están  las llamadas  telomeros que se encargan de impedir  que las terminaciones se enreden y adhieran  unos con otros.

 en los humanos , cada celula  tiene 46 cromosomas en 23 pares ( las unicas son las celulas sexuales ) ezpermatozoide y ovulo  cada uno tiene 23  cromosomas que al ser fecundados crean una dotacion completa de 46 cromosomas.

 de  los 23 cromosomas , los primeros 22 se denominan autosomas o autosomicos y al par 23  los cromosomas  sexuales  se les conoce como  gnosomas o heterocromosomas identicos .

mujer  2 x, y hombre  x,y.

Los cromosomas se clasifican   segun la longitud  relativa de sus brazos  , es decir  segun la posicion  del centromero.

• Metacentricos: cuando  los dos brazos son aproximadamente iguales y el centromero esta en el centro.
• Submetacentricos: el centro esta ligeramente desplazado hacia  un lado  dos brazos  algo desiguales .
• Acrocentricos: el centromero esta en un extremos , por lo que en realidad solo existe un brazo.
• Telocentrico: Cuando el centromero esta mas cerca de un extremo , brazos muy desiguales .

Los cromosomas contienen acido nucleico ADN  acido dexosirribonucleico el cual  esta formado  por la unión  de pequeñas moleculas que se llaman nucleotidos  en el adn  y solo existen 4 tipos de nucleotidos distintos  diferenciandose  solamente  de uno de sus componentes ,  de las bases nitrogenadas.

 ADENINA ,  GUANINA,CITOCINA, TIMINA.

EL CARIOTIPO

El cariotipo es la constitución cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina en genética médica. Los  cariotipos se pueden informar presentando todos los pares cromosómicos ordenados de acuerdo a su tamaño, que en un principio eran recortados de la fotografía de una metafase, y ahora se pueden hacer con analizadores automáticos. De los 23 pares, el par de cromosomas sexuales se señala por separado para indicar el sexo del individuo. Para citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número total de cromosomas y seguidamente los componentes del par sexual precedido de una coma. Así, el cariotipo normal de un varón se escribe 46, XY y el de una mujer 46, XX. Las anomalías cromosómicas son una causa más importante de abortos espontáneos, retardo mental y malformaciones. 

EL CROMOSOMA METAFÁSICO

Todos los cromosomas alcanzan en la metafase su máximo grado de organización, ordenamiento y compactación. Cada cromosoma metafásico está constituido por dos cromátides unidas por el centrómero. Este centrómero o constricción primaria divide al cromosoma en dos brazos que se designan p (petit) para el brazo corto y q para el brazo largo. De esa manera, por ejemplo, 7p es el brazo corto del cromosoma 7 e y q es el brazo largo del cromosoma Y. La posición del centrómero permite clasificar a los cromosomas en tres tipos principales:  

Metacéntrico: cuando el centrómero es más o menos central y los brazos son de aproximadamente igual longitud.

Submetacéntrico: cuando el centrómero está alejado del centro y los brazos son desiguales.

Acrocéntrico: cuando el centrómero está cerca de uno de los extremos y uno de los brazos es muy corto. 

Telocéntrico. Con solo dos brazos, los otros son tan pequeños que prácticamente no existe y solo se encuentran en chimpancés.

LA NOMENCLATURA CROMOSÓMICA INTERNACIONAL

La terminología básica para el bandeo cromosómico se estableció en París en 1971 y diseñó en primer ideograma con las bandas típicas de cada cromosoma a distintos niveles de resolución. En sucesivas reuniones internacionales se fueron actualizando los criterios de la nomenclatura cromosómica. La última fue en 1995 y el informe se conoce como International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN).   Las regiones y las bandas se enumeran a partir del centrómero y hacia los telómeros.  El centrómero no constituye una banda. 

Cuando de describe la composición cromosómica, o cariotipo, de un individuo además del número total de cromosomas y el par sexual se puede también indicar ganancia o pérdida de un cromosoma poniendo +13 o -16 y se interpreta como la presencia de un cromosoma 13 extra o la ausencia de un cromosoma 16 respectivamente, o lo que es lo mismo una trisomía 13 o una monosomía 16. Cuando ocurre una translocación recíproca entre dos cromosomas se pone t(8;14)(q24;q32) que indica que los cromosomas involucrados son el 8 y el 14 y los puntos de ruptura están en 8q24 y 14q32. Cuando hay aumento del bloque de heterocromatina en los cromosomas que normalmente lo contienen se usa colocar h+ junto al brazo del ese cromosoma, por ejemplo 9qh+, y se interpreta un polimorfismo ya que esta es una variación frecuente en la población normal.  

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

El cariotipo normal de una persona es de 46 cromosomas, de ellos 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XX o XY9. Cuando una persona posee un número anormal de cromosomas o alguno de sus cromosomas esta alterado, existe una anomalía cromosómica.

Monosomía: cuando falta uno de los dos cromosomas de una pareja de homólogos.

Trisonomía: cuando existen tres cromosomas homólogos.

Traslocación: cuando un cromosoma, o un trozo de cromosoma, se une a un cromosoma de otra pareja de homólogos.

Delección. Cuando falta un trozo de un cromosoma

SINDROMES

Síndromes

En la genética el profundo estudio del mecanismo de la herencia en ella se encuentra el estudio del cariotipo humano es decir el numero y las características de los cromosomas (Citogenética Humana).

El estudio de estos cromosomas se realiza un cariograma  en la cual se realiza un esquema donde los cromosomas son ordenados de acuerdo  a su morfología y tamaño.

Cuando hay una anormalidad en los cromosomas se habla de un síndrome.

Cuando en la concepción de un nuevo ser ocurre algún error alguna alteración como un pedazo faltante al igual que si algún cromosoma no esta presente eso puede producir un Síndrome Genético.

 Síndrome de Turner X

El Síndrome de Turner o Síndrome de Ullrich  Turner o Monosomia X es una enferedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotipicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y).

Este Síndrome se presenta aproximadamente 1 de cada 3,000 nacidos vivos y la paciente presenta baja estatura, malformaciones craneales, cuello corto (Hipoplasia en la vértebras cervicales), alteraciones renales etc.

Síndrome de Klinefelter XXY

Es un hipogonadismo masculino que se produce cuando existe una trisomia con dos cromosomas X y un cromosoma Y ese síndrome se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra XXY.

El Síndrome de Klinefelter se presenta aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebes varones los caracteriza por piernas largas, tronco corto, agrandamiento anormal de la mamas, in fertilidad, vello púbico axilar y facial menor a la cantidad normal, testiculos pequeños y firmes.

Síndrome de Down Trisomía 21

El Síndrome de Down o Trisomía 21 se presenta 1 a 700 recién nacidos, por lo general su diagnostico clínico no ofrece dificultad con base a hipotonía muscular, Hiperlaxitud articular, braquicefalia, etc.

El retaso mental es constante aunque con intensidad diferente, la esperanza de vida es de 16.2 años y solo 8% de los pacientes sobrevive despues de los 40 años.

Síndrome de Edwards Trisomía 18

El Síndrome de Edwards es un tipo de aneuplodía humana el que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18, su frecuencia es de 1 de 8,000 nacimientos y existe una afectación mayor en el sexo femenino.

Sus características son microcefalia, frente estrecha, fisuras palpebrales cortas, orejas bajas, etc.

ANOMALIAS CONGENITAS 

Bibliografía

www.fmed.uba.ar/depto/histo1a/genetica/adm/sg2.pdf‎

recursostic.educacion.es/ciencias/biosfera/.../Cromosomas_humanos.pdf‎

actividades realizadas cariotipos por alumnos 

Integrantes del equipo: Gutiérrez Ceja Dulce Pamela Hinojosa Miranda Lorenza Inés Cruz Morales Jessica Samanta Correa Soto Aldo Fernando Sandoval Carrillo Omar Antonio Martínez San Lázaro José Moncayo Olivares Juan Manuel

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